Tetralogia Fallota – co warto wiedzieć gdy usłyszysz tę diagnozę w ciąży?

Czym jest tetralogia Fallota?

Wada ta zaliczana jest do siniczych wrodzonych wad serca (ang. congenital cyanotic heart diseases, CHD). Powstaje ona w wyniku nieprawidłowego rozwoju tzw. stożka tętniczego. Warunkiem embrionalnego rozwoju tetralogii Fallota jest podaortalny ubytek przegrody międzykomorowej (ang. ventricular sept defect, VSD) z przesunięciem aorty nad komorę prawą („aorta jeździec”). Zawęża to drogę odpływu z prawej komory, powodując zwężenie i/lub niedorozwój pnia płucnego.

Po urodzeniu zwężenie lub zarośnięcie drogi odpływu prawej komory prowadzi do przerostu prawej komory serca, zmniejszenia przepływu krwi w krążeniu płucnym oraz przecieku krwi z prawej do lewej komory przez VSD. W konsekwencji prowadzi to do spadku utlenowania krwi w krążeniu dużym oraz sinicy centralnej.

Źródło grafiki: Abuhamad A.Z., Chaoui R., A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and Abnormal Hearts, 4th ed., Lippincott Williams & Wilkins, 2021.

Wraz z rozwojem i wzrostem aktywności dziecka TOF może prowadzić do napadów hipo-/anoksemicznych przebiegających z sinicą, przyspieszonym oddechem i utratą przytomności.

Jak rozpoznajemy TOF?

Wstępna diagnoza ustalana jest na podstawie badania ultrasonograficznego płodu, a następnie potwierdzana w badaniu echokardiograficznym płodu, na które pacjentka powinna być skierowana przez lekarza prowadzącego przy podejrzeniu wady. Po objęciu pacjentki opieką położniczo-kardiologiczną badanie echokardiograficzne powinno być powtarzane kilkukrotnie w okresie ciąży, aby ocenić, czy wada serca nie postępuje.

Dlaczego tak ważne jest, aby zdiagnozować TOF przed porodem?

Rozpoznanie TOF na wczesnym etapie umożliwia i ułatwia dalszą diagnostykę. Mimo tego, że w większości przypadków wada jest izolowana (70–75%), może być także składową zespołu genetycznego (20–25%). Ważne jest, aby poszerzyć diagnostykę o badania dodatkowe, w tym badania inwazyjne, takie jak np. badanie mikromacierzy aCGH (ang. array comparative genomic hybridization) z płynu owodniowego podczas zabiegu amniopunkcji. Badanie to jest badaniem genetycznym pozwalającym na dokładną ocenę chromosomów płodu. Uzyskana w wyniku badań informacja pozwala na potwierdzenie bądź wykluczenie najczęściej rozpoznawanych zespołów genetycznych.

Uzyskanie takiej diagnozy przed porodem umożliwia odpowiednie przygotowanie się zarówno przyszłych rodziców, jak i zespołu medycznego do podjęcia odpowiednich działań po porodzie.

Zespoły genetyczne, w których może wystąpić TOF

• ✓ zespół Downa (trisomia chromosomu 21)
• ✓ zespół DiGeorge'a (delecja długiego ramienia chromosomu 22; 22q11.2)
• ✓ zespół Alagille'a (mutacja genu Jagged1 (JAG1) lub rzadziej NOTCH2)
• ✓ zespół Kabuki (mutacje w KMT2D i KDM6A)
• ✓ zespół Noonan (mutacja w PTPN11, SOS1 lub RAF1)

Czy diagnoza TOF jest wskazaniem do cięcia cesarskiego, bądź ukończenia ciąży we wcześniejszym terminie?

Według obowiązujących wytycznych rozpoznanie tetralogii Fallota nie jest wskazaniem do cięcia cesarskiego, bądź ukończenia ciąży przed terminem. Należy pamiętać, że każdy przypadek jest inny i decyzja ta należy do lekarza prowadzącego, jednak samo rozpoznanie powyższej wady umożliwia zakończenie ciąży porodem siłami natury.

Postępowanie po porodzie

• ✓ Podanie prostaglandyny E noworodkowi przez zespół neonatologiczny – lek ten ma tymczasowo utrzymać drożność przewodu tętniczego, który w sytuacji zwężenia drogi odpływu prawej komory zapewnia przepływ krwi do krążenia płucnego.
• ✓ Operacje kardiochirurgiczne – możliwe są dwa rozwiązania: Pierwsze: zespolenie Blalock-Taussig polegające na zespoleniu prawej tętnicy podobojczykowej z prawą tętnicą płucną, co zwiększa przepływ krwi przez płuca. Drugie: korekcja całkowita polegająca na zamknięciu VSD i poszerzeniu zwężonej drogi odpływu prawej komory serca. Obydwa opisane rozwiązania prowadzą do polepszenia stanu klinicznego pacjenta, a wybór procedury zależy od decyzji kardiochirurga na podstawie wykonanych badań.

Rokowanie pacjentów po operacji jest dobre, a 20-letnia przeżywalność sięga powyżej 90%. Należy jednak pamiętać, iż pacjenci po korekcji TOF powinni być pod stałą opieką kardiologa i mieć regularnie wykonywane badanie echokardiograficzne.