BADANIA PRENATALNE – FAKTY I MITY
Badaniami prenatalnymi nazywamy badania wykonywane w czasie trwania ciąży. Dzięki nim można sprawdzić, czy ciąża przebiega właściwie, czy dziecko prawidłowo się rozwija, a także odpowiednio wcześnie wykryć ewentualne wady wrodzone u płodu, czy też choroby o podłożu genetycznym. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca przesiewowe badania prenatalne wszystkim kobietom w ciąży, bez względu na wiek.
W tym artykule chcemy przedstawić badania prenatalne w faktach: na czym polegają i jak wyglądają badania prenatalne, kiedy wykonać pierwsze badanie, czy badanie z krwi (tzw. test PAPP-A) ma większe znaczenie niż samo badanie ultrasonograficzne.
Spis treści
Badania prenatalne – co to oznacza?
Badania prenatalne – na czym polegają?
Współcześnie badania prenatalne można przeprowadzać różnymi metodami, które dzieli się na badania nieinwazyjne i inwazyjne.
Badaniami prenatalnymi nazywamy badania, które możemy wykonać jeszcze w okresie ciąży w celu wykrycia wad wrodzonych u płodu, chorób genetycznych lub innych nieprawidłowości rozwojowych – dr n. med. Magdalena Smyka, Aurea Med.
Dr Magdalena Smyka wyjaśnia, że do badań nieinwazyjnych, określanych jako testy przesiewowe, zalicza się:
- badania ultrasonograficzne (USG). Są to USG I trymestru, tzw. genetyczne (11-13(+6) tydzień ciąży), USG II trymestru, tzw. połówkowe (18-22 tydzień ciąży), USG III trymestru (28-32 tydzień ciąży);
- badania biochemiczne, czyli badanie z krwi. Badanie nazywane testem podwójnym (potocznie również testem PAPP-A) polega na oznaczeniu dwóch substancji: beta HCG i PAPPa. Badanie to w połączeniu z USG I trymestru pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trzech najczęstszych trisomii – zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz zespołu Patau, jak również pozwala ocenić ryzyko stanu przedrzucawkowego;
- badanie wolnego DNA płodowego (tzw. NIPT – ang. Non Invasive Prenatal Testing) mające na celu ocenę ryzyka wybranych zespołów genetycznych, w tym zespołu Downa, jak również określeniu płci dziecka czy ocenie antygenu RhD płodu.
Z kolei badania prenatalne inwazyjne nie są badaniami rutynowymi. Ich wykonanie zaleca się wyłącznie w uzasadnionych przypadkach.
Pozwalają one potwierdzić lub wykluczyć wystąpienie nieprawidłowości genetycznych u płodu, których podejrzenie wysnuto na podstawie przeprowadzonych wcześniej badań nieinwazyjnych.
Poznaj fakty o badaniach prenatalnych
Badania prenatalne – fakty
Obecnie badania prenatalne są w stanie zdiagnozować około 200 chorób u płodu. Postawienie diagnozy na tak wczesnym etapie życia niesie za sobą wiele korzyści. Wybrane choroby, takie jak np. rozszczep kręgosłupa, stenoza aortalna, niedokrwistość w przebiegu konfliktu serologicznego czy infekcji parwowirusem B19, można leczyć wewnątrzmacicznie.
Innym plusem tej wiedzy jest możliwość zaplanowania porodu w ośrodku referencyjnym, dysponującym najlepszymi możliwościami do opieki nad chorym noworodkiem. Warto podkreślić, że mimo możliwości wykrycia znaczącej liczby nieprawidłowości u płodu badania prenatalne mają też swoje ograniczenia – prawidłowe wyniki badań prenatalnych nie dają 100% pewności urodzenia zdrowego dziecka.
Dr Magdalena Smyka z Aurea Med tłumaczy, że dostępne badania prenatalne potrafią wykryć wiele określonych wad genetycznych lub anatomicznych, takich jak np. zespół Downa, zespół Turnera, wady nerek czy serca, ale niestety nie są w stanie wykluczyć absolutnie wszystkich istniejących na świecie chorób, takich jak np. choroby metaboliczne czy rzadkie choroby genetyczne, niemanifestujące się żadnymi wadami anatomicznymi płodu, które można wykryć w badaniach USG.
Badania prenatalne – kiedy najlepiej wykonać?
Badanie USG I trymestru należy wykonać między 11-13(+6) tyg. ciąży.
Również w tym okresie należy wykonać test podwójny. Połączenie badania ultrasonograficznego oraz badania z krwi pozwala ocenić ryzyko trisomii oraz stanu przedrzucawkowego indywidualnie dla każdej pacjentki. Jest to niezwykle ważne, gdyż pozwala na zaplanowanie dalszych badań diagnostycznych, a w przypadku wysokiego ryzyka stanu przedrzucawkowego na zastosowanie profilaktyki. Warto podkreślić, że wykonanie tego badania w późniejszym okresie, po 14 tyg. ciąży, nie pozwoli nam już na określenie ryzyka.
Kolejne badanie USG, tzw. „połówkowe”, należy wykonać między 18-22 tyg. ciąży.
Badanie w tym okresie pozwala dokładnie określić budowę anatomiczną płodu, ocenić długość szyjki macicy oraz lokalizację łożyska.
Badanie USG III trymestru, zalecane między 28-32 tyg. ciąży, ukierunkowane jest na ocenę wzrastania płodu, ale co ważne, również pozwala na wykrycie wybranych nieprawidłowości u płodu, które mogę manifestować się dopiero w III trymestrze (np. niektóre wady nerek lub serca).
Badanie wolnego DNA płodowego można wykonywać już od 10 tygodnia ciąży.
Jak wyglądają i na czym polegają inwazyjne badania prenatalne?
Badania prenatalne inwazyjne – jak wyglądają?
Wśród badań prenatalnych inwazyjnych można wymienić:
- amniopunkcję, polegającą na pobraniu niewielkiej ilość płynu owodniowego,
- biopsję kosmówki, w trakcie której pobiera się niewielki fragment kosmówki,
- kordocentezę, która polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej.
Badania prenatalne – mity
Wśród ciężarnych krąży opinia, że badanie wolnego DNA płodowego zastępuje USG I trymestru ciąży, ponieważ jest bardziej wiarygodne.
Dr Magdalena Smyka z Aurea Med stanowczo temu zaprzecza.
Badanie USG I trymestru wraz z testem podwójnym ma na celu ocenę ryzyka trzech najczęstszych wad genetycznych, w tym zespołu Downa, jak również identyfikuje pacjentki z wysokim ryzykiem stanu przedrzucawkowego i zaburzeń wzrastania płodu.
Biorąc pod uwagę fakt, że istnieje skuteczna profilaktyka tych dwóch patologii ciąży, jest to bardzo istotna informacja w kontekście prowadzenia ciąży. Warto również zaznaczyć, że stan przedrzucawkowy jest poważną patologią ciąży, a ocena jego ryzyka w kontekście częstości występowania w naszej populacji jest nie mniej istotna niż ocena ryzyka wad genetycznych.
Natomiast badanie wolnego DNA płodowego służy wyłącznie ocenie ryzyka chorób genetycznych – obecnie dostępne są testy, które oceniają do kilkudziesięciu takich wad. Dodatkowo badanie wolnego DNA płodowego pozwala określić antygen RhD u płodu, co może być istotne dla pacjentek w ciążach zagrożonych konfliktem serologicznym.
Podsumowując, nie możemy stawiać znaku równości między badaniem USG I trymestru i badaniem wolnego DNA płodowego, jak również badania te nie zastępują siebie nawzajem.
Badania prenatalne refundowane przez NFZ
Badania prenatalne – NFZ
Obecnie w ramach umowy z NFZ w Programie Badań Prenatalnych oferujemy bezpłatnie:
- USG I trym. z testem podwójnym (test PAPP-A),
- USG II trymestru,
- badania prenatalne inwazyjne (amniopunkcja, czy biopsja trofoblastu).
tym pacjentkom, które spełniają jedno z poniższych kryteriów:
- wiek przyszłej mamy – skończone 35 lat (badanie przysługuje w danych roku kalendarzowym, w którym kończysz 35 lat),
- wystąpienie wady genetycznej u płodu lub dziecka we wcześniejszej ciąży,
- stwierdzone u matki lub ojca dziecka wystąpienie wad genetycznych,
- stwierdzenie u matki znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową,
- w badaniu USG i/lub badaniach biochemicznych stwierdzono nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych lub wad płodu.
Refundowane są również badania inwazyjne, jeśli istnieje wskazanie do ich wykonania. – dr n. med. Magdalena Smyka, Aurea Med.
Jak się zgłosić się na badania prenatalne?
Potrzebne będzie skierowanie od lekarza prowadzącego ciąże, zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem oraz opis nieprawidłowości.
Należy pamiętać o dołączeniu wyników badań, które potwierdzają zasadność skierowania do programu.
Dr Magdalena Smyka zaznacza, że badanie wolnego DNA płodowego jest badaniem w pełni płatnym.
Artykuł przygotowany we współpracy z:
Zobacz także:
BADANIA PRENATALNE - FAKTY I MITY
Badaniami prenatalnymi nazywamy badania, które są wykonywane w czasie trwania ciąży. Poznaj fakty i mity na temat badań prenatalnych.
PERINATOLOGIA, CZYLI MEDYCYNA MATCZYNO-PŁODOWA
Perinatologia to stosunkowo nowa dziedzina medycyny, która zajmuje się profilaktyką oraz leczeniem kobiet w ciąży.